在孕期檢查中，羊膜穿刺是一項常見且重要的檢驗方法，它能夠提供關於胎兒健康狀況的詳細資訊，同時也是篩檢某些遺傳疾病的有效手段。對於懷疑或高風險的孕婦來說，了解羊膜穿刺的週數相關訊息至關重要，如果您對羊膜穿刺週數有疑問，本文將提供詳細的解答和相關資訊。
為什麼要做羊膜穿刺？
羊膜穿刺是指在超音波的引導下以一根細長針穿過肚皮，進入羊膜腔抽取羊水，藉由羊水中胎兒細胞的培養，檢查有沒有先天性的疾病，或是染色體有無異常，這個過程稱為羊膜穿刺，是目前產前遺傳診斷最常使用的方法。
常見染色體異常疾病就是唐氏症，而大多數的唐氏症是因基因突變所造成，因此每位孕媽咪都有可能生下唐氏症兒，並且會隨著生產年齡增加而提高，機率平均落在1/800~1000之間，是新生兒最常見的遺傳性疾病之一，絕對不能忽視產前檢查的重要性。
羊膜穿刺可以檢查哪些項目?
染色體數目異常的常見疾病，包括：
- 唐氏症 - 第21對染色體多一條
- 巴陶氏症 - 第13對染色體多一條
- 愛德華氏症 - 第18對染色體多一條
- 特那氏症 - 女生第23對少了一條X染色體
- 柯林菲特氏症 - 男生第23對多了一條X染色體
- 安裘曼氏症 - 第15對染色體長臂的缺損是來自母親染色體
- 普瑞德-威利氏症 - 第15對染色體長臂的缺損是父親的染色體
- 貓啼症 - 第5對染色體短臂部分缺失
羊膜穿刺有風險嗎？
羊膜穿刺的準確度可達100%，但羊膜穿刺還是屬於侵入性檢測，仍存在極少危險性。根據統計有1/1000～3/1000的孕媽咪有破水、術後流產、早產與感染風險情況，若有疑慮，還是需與醫師討論評估適不適合接受羊膜穿刺。
非侵入式篩檢
在進行侵入式檢測前，也可透過非侵入式檢測可以了解自己是不是染色體異常的高風險群，不過此檢測方式，只能做為染色體異常風險評估，無法視為診斷的依據。
第一孕期唐氏症篩檢：
孕媽咪在11 ~ 14週時可進行第一孕期唐氏症篩檢，篩檢方式為胎兒頸部透明帶超音波＋抽取孕婦血液，檢測率在82 ~ 87 %，可透過早期胎兒超音波檢查,可及早發現寶寶發育異常。
第二孕期唐氏症篩檢 :
第二孕期唐氏症篩檢一般在15-20週時進行，篩檢只需抽取孕婦血液，可檢查出唐氏症及其他染色體異常發生風險率，也可以評估胎兒神經管缺損機率，檢測率在80%
NIPT非侵入性胎兒染色體檢測：
NIPT是目前最新的染色體篩檢技術，安全且準確率高達99%，懷孕10週後即可抽血檢查，是相較於其他檢查方式中最早的篩檢方法，透過孕媽咪血液中胎兒游離的DNA，判斷胎兒是否有染色體異常的風險。
羊膜穿刺會傷到胎兒嗎？
許多媽咪都會擔心羊膜穿刺是否會傷害到胎兒?答案是不會的喔!進行羊膜穿刺的過程中，全程都會使用超音波進行引導，胎兒有時會移動到靠近針頭的地方，這是很常見狀況，因為超音波影像是3D立體結構，看似接近，其實並不是在同一個平面，孕媽咪可以不用太擔心。
羊膜穿刺注意事項
進行羊膜穿刺後建議至少休息30分鐘、不要提重物，避免進行劇烈運動。並留意身體狀況有無發燒、腹痛、陰道異常分泌物增加或陰道出血等情形，若有任一情況發生，請立即與醫師聯絡及返院檢查。
羊膜穿刺費用與補助
羊膜穿刺一般收費在$9000-11000之間，若符合國健署建議做羊膜穿刺情況的孕媽咪，有5000元的補助，而低收入戶、居住於優生保健措施醫療資源不足地區者，另減免新臺幣3,500元，最高補助上限為8,500元。會由產檢院所協助填寫產前遺傳診斷申請表，產檢院所會直接減免費用。
羊膜穿刺補助對象
- 孕婦年齡超過 34 歲。
- 孕婦唐氏症篩檢為高危險群者（風險值大於 1/270）。
- 孕婦曾懷過或生育過染色體異常或先天性異常的胎兒。
- 本人或配偶的染色體異常者或遺傳疾病帶因者。
- 家族有唐氏症患者或染色體異常患者。
- 超音波檢查懷疑胎兒有異常者。
- 非侵入性胎兒染色體基因檢測有異常者。
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