乳癌基因檢測是一項有助於了解是否有乳癌風險的重要檢查，且可以減少選擇錯誤治療的機率，提供醫病雙方更精準的乳癌治療；本文由澄清醫院乳房外科主任陳豐仁醫師，詳細介紹乳癌基因檢測，包括什麼是乳癌基因測試、哪些人應該考慮進行檢測、BRCA基因檢測方法以及其好處。
BRCA乳癌基因檢測是甚麼？揪出乳癌遺傳基因
乳癌基因源自於乳癌的英文(Breast Cancer)，也被稱作BRCA，乳癌基因檢測是一種用來檢測BRCA1和BRCA2基因中是否存在突變或變異的遺傳檢測方法。
BRCA1和BRCA2是人體中的兩個基因，它們在正常情況下有助於修復DNA損傷，以防止細胞變成惡性腫瘤，然而，如果這些基因中的某些部分發生突變，可能會增加乳腺癌和卵巢癌等癌症的風險。
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我該做BRCA乳癌基因檢測嗎？ 家有這幾類人建議做！
BRCA基因突變與遺傳性乳腺癌和卵巢癌風險密切相關，通常會在家族中遺傳，如果一個家庭中有BRCA基因突變的遺傳史，那麼其他家庭成員也可能有相同的突變風險，因此，BRCA乳癌基因檢測通常用於以下情況：
- 個人或家族有乳癌或卵巢癌的遺傳史。
- 個人或家族中有1個以上的親戚患有乳癌、卵巢癌、胰臟癌或攝護腺癌。
- 小於或等於50歲的乳癌者。
- 男性乳癌患者。
- 轉移性乳癌治療遇到瓶頸，需要基因檢測使用PARP抑制劑者。
- Her2陰性但高風險的乳癌患者(例如2公分以上或淋巴轉移的三陰性乳癌或者荷爾蒙陽性但是淋巴腺轉移3顆以上)。
- 雙側乳癌患者。
- 小葉乳癌但個人或家族有瀰漫性胃癌者。
乳癌BRCA基因檢測兩方法：腫瘤切片與液態切片
乳癌基因檢測可以通過不同的方式進行，其中包括腫瘤組織切片和液態切片，具體的選擇取決於患者的情況和需要，一般以液態切片(血液)為主，液態切片（Liquid Biopsy）可以透過非侵入性或極小侵入性的方式獲取檢體，而這些檢體可能含有腫瘤脫落的細胞或與腫瘤相關的DNA。
乳癌基因檢測好處，個人化精準治療與預防
通過BRCA基因檢測，識別是否存在BRCA基因的突變，可以幫助醫生和病人更精確地評估乳癌的風險，並制定更有效的治療計劃。
乳癌基因檢測流程
在進行乳癌BRCA基因檢測前，會與接受乳癌檢測的個人進行諮詢，詳細解釋檢測內容和檢驗流程，通常檢測結果可在2-3週內獲得。
乳癌基因檢測注意事項
在進行BRCA基因檢測前後也有一些重要事項需要先行了解：
- 在決定接受基因檢測之前，建議您與醫生討論您的家族病史和個人風險，以確定是否有必要進行檢測。
- 如果您的檢測結果顯示存在基因突變，需與醫療團隊密切合作，制定個性化的健康計劃。
- 若基因檢測結果顯示存在基因突變，建議通知家人，特別是姐妹和女兒，因為他們可能也面臨相同的風險。
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BRCA乳癌基因檢測陽性與BRCA突變代表什麼？
若BRCA基因檢測結果顯示陽性或存在BRCA基因突變時，代表患者具有較高的遺傳性乳腺癌風險，建議和醫師討論下一步要怎麼做，制定客製化的治療計劃，或考慮預防性手術或其他風險管理措施，以降低患癌症的風險。
對於乳癌且BRCA先天遺傳突變者，目前有PARP抑制劑可使用，不管是對於轉移性乳癌或者早期乳癌都有延長存活的效果，所以若發現自己微BRCA乳癌基因檢測陽性的患者先不用感到過度焦慮或煩惱。
及早檢測治療快，專業乳癌基因檢測醫院幫您預防乳癌
乳癌發生率逐年攀升，年輕患者也逐漸增多，透過BRCA乳癌基因檢測可以提高早期治療成功率，也能降低錯誤治療的風險，而選擇正確的醫療團隊也至關重要，澄清醫院中港分院癌症防治中心擁有跨領域乳癌團隊，包含各大專科，提供您全方位的治療支援，從乳房外科到婦科、血液腫瘤科、放射腫瘤科、復健科、心理師等，確保患者在治療前、中、後期都能獲得最完善的醫療資源，為您的健康保駕護航。
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