為何需要做新生兒篩檢？
「新生兒篩檢」是指「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱，當寶寶出生後，都需要進行新生兒篩檢項目的檢查，可提早確認寶寶是否患有先天性疾病等相關問題。
因新生兒篩檢中的疾病，多數都是隱性的單基因遺傳疾病。由於許多疾病症狀，在嬰兒時期階段表現並不明顯，遇到另一半也有同樣疾病的帶因者，他們的寶寶就有高達25％的機率，罹患該遺傳疾病，並於出生後2、3個月，才慢慢出現異常與症狀，甚至是生命危險情況的發生。
目前政府推行新生兒篩檢項目，分為公費指定21項+自費項目。本篇文章由澄清醫院中港分院小兒科醫師，詳細彙整2023最新的公費、自費檢查項目，以及本院主推的超音波篩檢服務，新手爸媽一起來了解吧！
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新生兒21項公費指定檢查項目
根據國健署公告，自民國108年10月1日起，全面擴大新生兒血片篩檢服務項目為21項。其費用與內容如下：
- 一般民眾：民眾自付950元。
- 低收入或醫療資源不足地區的醫療院所出生者：政府全額補助。
| 編號 | 篩檢項目 | 疾病症狀 |
| 1 | 葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗稱蠶豆症） | 若患有蠶豆症，需避免吃蠶豆、接觸樟腦丸、紫藥水等藥品，避免血溶性貧血，嚴重時可能會休克。 |
| 2 | 高胱胺酸尿症 | 會出現生長遲緩、體重不足、行為與情緒問題。 |
| 3 | 苯酮尿症 | 生長發育遲緩，皮膚毛髮顏色變淡、濕疹，尿液和體汗有霉臭味等。 |
| 4 | 先天性腎上腺增生症 | •失鹽型：餵食困難、生長遲滯、嘔吐脫水、低血鈉。 •男性化：女嬰外生殖器男性化。 •晚發作：幼童期出現雄性素過高。 |
| 5 | 先天性甲狀腺低能症 | 對成長的幼童，甲狀腺素會直接影響生長和智力發展 |
| 6 | 半乳糖血症 | 餵奶後發生嘔吐、昏睡現象，甚至會因血液感染死亡。 |
| 7 | 楓漿尿症 | 嬰兒可能出現嘔吐、嗜睡、食慾降低，身上可能散發焦糖體味或尿味。 |
| 8 | 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 | 可能因進食不良，引發嘔吐、肝臟腫大、低血糖，甚至意識模糊、昏迷。 |
| 9 | 戊二酸血症第一型 | 兩歲前可能無症狀，慢慢出現肌肉低張、癲癇、昏睡、昏迷等症狀。 |
| 10 | 異戊酸血症 | 新生兒時期出現倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、脫水、嗜睡、抽筋等現象。 |
| 11 | 甲基丙二酸血症 | 神經系統損害，嚴重時引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症，嬰幼兒期死亡率很高。 |
| 12 | 瓜胺酸血症第I型 | 出生時通常看起來正常，但逐漸出現嗜睡、餵食困難、嘔吐、癲癇發作和意識喪失，甚至死亡。 |
| 13 | 瓜胺酸血症第 II 型 | 易發生膽汁鬱積性黃疸、肝功能異常、多種胺基酸血症、半乳糖血症及脂肪肝等症狀。嚴重者導致生長遲緩，異常出血不止、肝臟衰竭等問題。 |
| 14 | 三羥基三甲基戊二酸尿症 | 可能有嘔吐、四肢無力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白等症狀。通常伴隨嚴重低血糖、肝功能異常、肝腫大等狀況，導致生長發育遲緩及代謝性酸中毒。 |
| 15 | 全羧化酶合成酶缺乏 | 嬰兒可能出現呼吸困難、嗜睡、酮乳酸中毒、高氨血症。 |
| 16 | 極長鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症 | 嬰兒在出生後幾個月，可能出現心肌病變、心包膜積水、心律不整、肌張力低下、間歇性低血糖及多重器官衰竭等問題。 |
| 17 | 原發性肉鹼缺乏症 | 低酮酸性低血糖、餵食困難、情緒不穩，若因低酮酸性低血糖造成腦神經病變，會出現嗜睡、意識混亂，甚至昏迷。 |
| 18 | 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症 第I型 | 症狀分為兩種，新生兒肝性腦病變和母親妊娠期急性脂肪肝。 |
| 19 | 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症 第II型 | 主要症狀為肌肉病變，可能有高血氨、低血糖、心肌病變問題，甚至腎衰竭。 |
| 20 | 早發型戊二酸血症第II型 | 出生後24小時內會出現嚴重的非酮症性低血糖、肝腫大和嚴重的代謝性酸中毒，多數嬰兒出生７天死亡。 |
| 21 | 丙酸血症 | 症狀包括餵食困難、嘔吐、嗜睡、脫水、酸中毒及高血氨，嚴重可能導致昏迷、智力障礙。 |
另外尚有新生兒血片自費篩檢項目，提供有以下三大項9種罕見疾病自費項目檢測，費用共計1550元。疾病症狀整理如下：
| 編號 | 篩檢項目 | 疾病症狀 |
| 1 | 嚴重複合型免疫缺乏症(SCID) | 易造成新生兒免疫功能缺損 |
| 2 | 龐貝氏症 | 易出現肌肉無力及心臟肥大的症狀 |
| 3 | 法布瑞氏症 | 手腳易出現間歇性的疼痛與感覺異常，有時痛到如灼傷樣 |
| 4 | 高雪氏症 | 有脾肝臟腫大、骨頭痠痛等現象，嚴重可能腦部發展異常，呼吸困難而喪命 |
| 5 | 脊髓性肌肉萎縮症(SMA) | 患者容易肌肉無力、萎縮，難行走 |
| 6 | 黏多醣症 | 過量的黏多醣易造成骨骼、面貌、智力發展 |
| 7 | 芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC) | 可能出現腦性麻痺、發展遲緩、肌肉低張力症狀 |
| 8 | 裘馨氏肌肉失養症 | 容易出現肌肉萎縮，走路常跌倒，變得需依賴輪椅或臥床 |
| 9 | 尼曼匹克式症 | 易有肝脾腫大、肌肉無力與發展遲緩現象 |
新生兒超音波自費檢查項目
不過，新生兒身體上有些問題，是不容易由外觀檢查發現異常，除了本院嬰兒室免費提供出院前新生兒高危險心肺疾病血氧檢測外，亦透過一些非侵襲性的自費檢查，可進行深入了解新生兒體內結構，甚至因此達到早期發現異常、早期追蹤治療的效果。
本院首推新生兒自費超音波檢查，一方面檢視身體內部器官，另一方面更能藉由探頭的不同角度來觀察構造，是目前診斷新生兒先天性異常疾病的一大利器。
自費超音波服務項目包括：腦部彩色超音波篩檢、心臟超音波篩檢、腎臟超音波篩檢，以高安全性、無放射性、無侵入性、完全不痛，可安心使用於孕婦及小寶寶上。
新生兒自費檢查項目，必須依照各家醫院診所提供的項目不同，費用也不一樣。每項檢測從數百元到數千元不等。一般情況，若新生兒出現某些症狀，經醫師專業評估後，達到施作檢查條件時，可由健保給付進行檢查。
新生兒自費檢查時間與費用
新生兒自費的各種檢查，依項目檢查不同，需要檢查的時間與費用上，皆有不同程度的差別，可進一步至澄清醫院中港分院小兒科諮詢。若以新生兒自費超音波檢查為例，單項檢查時間約為5至10分鐘，其自費價格依照不同部位的檢查項目，落在新台幣1000至1200元。
新生兒檢查常見問題
最常見的問題是，若檢查報告為異常，該怎麼辦呢？按處理流程方式，首先會由寶寶出生的院所，通知進行複檢。請爸媽帶寶寶回到採檢院所，再次進行抽血複檢，以利篩檢結果確認。若是檢查結果正常的新生兒，爸媽可與醫師充分討論後，再決定是否要加做自費檢查項目，共同為寶寶健康，提前做好重重把關！
澄清醫院中港分院，精準掌握寶寶的健康發展，年年榮獲母嬰親善殊榮的澄清醫院，提供各式新生兒自費檢查項目，讓爸媽提早知道寶寶潛在問題，發現問題時，提供完善治療方案、後續適時檢查、追蹤與治療，多年來用心耕耘，是守護媽媽與寶寶健康的首推之選！
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