新生兒科

爸媽一定要了解的新生兒檢查清單!2023最新的公自費檢查項目

黃元韻 主治醫師兼新生兒加護病房主任
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為何需要做新生兒篩檢?

「新生兒篩檢」是指「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱,當寶寶出生後,都需要進行新生兒篩檢項目的檢查,可提早確認寶寶是否患有先天性疾病等相關問題。

因新生兒篩檢中的疾病,多數都是隱性的單基因遺傳疾病。由於許多疾病症狀,在嬰兒時期階段表現並不明顯,遇到另一半也有同樣疾病的帶因者,他們的寶寶就有高達25%的機率,罹患該遺傳疾病,並於出生後2、3個月,才慢慢出現異常與症狀,甚至是生命危險情況的發生。

目前政府推行新生兒篩檢項目,分為公費指定21項+自費項目。本篇文章由澄清醫院中港分院小兒科醫師,詳細彙整2023最新的公費、自費檢查項目,以及本院主推的超音波篩檢服務,新手爸媽一起來了解吧!

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新生兒21項公費指定檢查項目

根據國健署公告,自民國108年10月1日起,全面擴大新生兒血片篩檢服務項目為21項。其費用與內容如下:

  • 一般民眾:民眾自付950元。
  • 低收入或醫療資源不足地區的醫療院所出生者:政府全額補助。
編號 篩檢項目 疾病症狀
1 葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G6PD缺乏症,俗稱蠶豆症) 若患有蠶豆症,需避免吃蠶豆、接觸樟腦丸、紫藥水等藥品,避免血溶性貧血,嚴重時可能會休克。
2 高胱胺酸尿症 會出現生長遲緩、體重不足、行為與情緒問題。
3 苯酮尿症 生長發育遲緩,皮膚毛髮顏色變淡、濕疹,尿液和體汗有霉臭味等。
4 先天性腎上腺增生症 •失鹽型:餵食困難、生長遲滯、嘔吐脫水、低血鈉。 •男性化:女嬰外生殖器男性化。 •晚發作:幼童期出現雄性素過高。
5 先天性甲狀腺低能症 對成長的幼童,甲狀腺素會直接影響生長和智力發展
6 半乳糖血症 餵奶後發生嘔吐、昏睡現象,甚至會因血液感染死亡。
7 楓漿尿症 嬰兒可能出現嘔吐、嗜睡、食慾降低,身上可能散發焦糖體味或尿味。
8 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 可能因進食不良,引發嘔吐、肝臟腫大、低血糖,甚至意識模糊、昏迷。
9 戊二酸血症第一型 兩歲前可能無症狀,慢慢出現肌肉低張、癲癇、昏睡、昏迷等症狀。
10 異戊酸血症 新生兒時期出現倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、脫水、嗜睡、抽筋等現象。
11 甲基丙二酸血症 神經系統損害,嚴重時引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症,嬰幼兒期死亡率很高。
12 瓜胺酸血症第I型 出生時通常看起來正常,但逐漸出現嗜睡、餵食困難、嘔吐、癲癇發作和意識喪失,甚至死亡。
13 瓜胺酸血症第 II 型 易發生膽汁鬱積性黃疸、肝功能異常、多種胺基酸血症、半乳糖血症及脂肪肝等症狀。嚴重者導致生長遲緩,異常出血不止、肝臟衰竭等問題。
14 三羥基三甲基戊二酸尿症 可能有嘔吐、四肢無力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白等症狀。通常伴隨嚴重低血糖、肝功能異常、肝腫大等狀況,導致生長發育遲緩及代謝性酸中毒。
15 全羧化酶合成酶缺乏 嬰兒可能出現呼吸困難、嗜睡、酮乳酸中毒、高氨血症。
16 極長鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症 嬰兒在出生後幾個月,可能出現心肌病變、心包膜積水、心律不整、肌張力低下、間歇性低血糖及多重器官衰竭等問題。
17 原發性肉鹼缺乏症 低酮酸性低血糖、餵食困難、情緒不穩,若因低酮酸性低血糖造成腦神經病變,會出現嗜睡、意識混亂,甚至昏迷。
18 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症 第I型 症狀分為兩種,新生兒肝性腦病變和母親妊娠期急性脂肪肝。
19 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症 第II型 主要症狀為肌肉病變,可能有高血氨、低血糖、心肌病變問題,甚至腎衰竭。
20 早發型戊二酸血症第II型 出生後24小時內會出現嚴重的非酮症性低血糖、肝腫大和嚴重的代謝性酸中毒,多數嬰兒出生7天死亡。
21 丙酸血症 症狀包括餵食困難、嘔吐、嗜睡、脫水、酸中毒及高血氨,嚴重可能導致昏迷、智力障礙。

另外尚有新生兒血片自費篩檢項目,提供有以下三大項9種罕見疾病自費項目檢測,費用共計1550元。疾病症狀整理如下:

編號 篩檢項目 疾病症狀
1 嚴重複合型免疫缺乏症(SCID) 易造成新生兒免疫功能缺損
2 龐貝氏症 易出現肌肉無力及心臟肥大的症狀
3 法布瑞氏症 手腳易出現間歇性的疼痛與感覺異常,有時痛到如灼傷樣
4 高雪氏症 有脾肝臟腫大、骨頭痠痛等現象,嚴重可能腦部發展異常,呼吸困難而喪命
5 脊髓性肌肉萎縮症(SMA) 患者容易肌肉無力、萎縮,難行走
6 黏多醣症 過量的黏多醣易造成骨骼、面貌、智力發展
7 芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC) 可能出現腦性麻痺、發展遲緩、肌肉低張力症狀
8 裘馨氏肌肉失養症 容易出現肌肉萎縮,走路常跌倒,變得需依賴輪椅或臥床
9 尼曼匹克式症 易有肝脾腫大、肌肉無力與發展遲緩現象

新生兒超音波自費檢查項目

不過,新生兒身體上有些問題,是不容易由外觀檢查發現異常,除了本院嬰兒室免費提供出院前新生兒高危險心肺疾病血氧檢測外,亦透過一些非侵襲性的自費檢查,可進行深入了解新生兒體內結構,甚至因此達到早期發現異常、早期追蹤治療的效果。

本院首推新生兒自費超音波檢查,一方面檢視身體內部器官,另一方面更能藉由探頭的不同角度來觀察構造,是目前診斷新生兒先天性異常疾病的一大利器。

自費超音波服務項目包括:腦部彩色超音波篩檢、心臟超音波篩檢、腎臟超音波篩檢,以高安全性、無放射性、無侵入性、完全不痛,可安心使用於孕婦及小寶寶上。

新生兒自費檢查項目,必須依照各家醫院診所提供的項目不同,費用也不一樣。每項檢測從數百元到數千元不等。一般情況,若新生兒出現某些症狀,經醫師專業評估後,達到施作檢查條件時,可由健保給付進行檢查。

新生兒自費檢查時間與費用

新生兒自費的各種檢查,依項目檢查不同,需要檢查的時間與費用上,皆有不同程度的差別,可進一步至澄清醫院中港分院小兒科諮詢。若以新生兒自費超音波檢查為例,單項檢查時間約為5至10分鐘,其自費價格依照不同部位的檢查項目,落在新台幣1000至1200元。

新生兒檢查常見問題

最常見的問題是,若檢查報告為異常,該怎麼辦呢?按處理流程方式,首先會由寶寶出生的院所,通知進行複檢。請爸媽帶寶寶回到採檢院所,再次進行抽血複檢,以利篩檢結果確認。若是檢查結果正常的新生兒,爸媽可與醫師充分討論後,再決定是否要加做自費檢查項目,共同為寶寶健康,提前做好重重把關!

澄清醫院中港分院,精準掌握寶寶的健康發展,年年榮獲母嬰親善殊榮的澄清醫院,提供各式新生兒自費檢查項目,讓爸媽提早知道寶寶潛在問題,發現問題時,提供完善治療方案、後續適時檢查、追蹤與治療,多年來用心耕耘,是守護媽媽與寶寶健康的首推之選!

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