一名56歲乳癌患者，40多歲即罹癌，近來因癌症轉移，又罹患卵巢癌，轉院治療。個管師發現，她的家族姊妹也有乳癌、卵巢癌病史，基因檢測證實有遺傳性致癌基因「BRCA」突變，施用標靶藥物「PARP抑制劑」，情況改善許多，目前持續用藥。台中澄清醫院中港院區乳房醫學中心醫療長葉大成呼籲，年輕、有家族史等遺傳高風險因子乳癌患者，應基因檢測，有合適藥物越早介入越好。
遺傳性致癌基因「BRCA」 乳癌風險高5倍
葉大成醫師表示，一般人罹患乳癌的機率約12%，若有遺傳性致癌基因「BRCA」突變，帶有「BRCA1」機率約65%，「BRCA2」機率約45%，幾乎是常人5倍，也容易罹患卵巢癌。
醫師指出，年輕、三陰性乳癌，有家族史（二、三等親內），包含男性乳癌、前列腺癌，都是遺傳性乳癌的危險因子，臨床上要提高警覺，其治療策略和一般乳癌不同。
遺傳性乳癌特殊 醫籲「BRCA」基因檢測
針對遺傳性乳癌特性，葉大成醫師提到，雖無研究證實，但臨床觀察發現，似乎有易轉移的傾向。醫師強調，目前機轉不明，推測這類遺傳性乳癌，因為基因突變，即使手術切除腫瘤，其他細胞仍存有突變基因，且「BRCA」與基因修復有關，若沒相對應治療，癌症轉移機率相對較高。
台中澄清醫院中港院區乳房醫學中心主任謝惠珍補充，遺傳性乳癌常發生在「三陰性乳癌」和「荷爾蒙陽性乳癌」，若用一般乳癌的治療方式，化療不容易抑制，容易惡化或轉移，因此需要特定治療。
「BRCA」基因突變乳癌 有合適標靶藥物「PARP抑制劑」
「遺傳性乳癌重點是診斷分型，確認BRCA基因突變存在，有合適標靶藥物。」葉大成醫師指出，BRCA基因突變的乳癌，可使用標靶藥物「PARP抑制劑」，適用在原發性癌症的手術前的前導治療，有助降低復發風險；或用於癌症轉移後，與化療併用，有助改善存活率。
不過，葉大成醫師提醒，「PARP抑制劑」副作用是有疲憊感，但化療的副作用相較明顯。謝惠珍主任補充，其實使用兩個月後副作用會改善，且因癌症也改善，許多症狀會趨緩，病人情況漸佳，已有許多患者使用4個月以上，鼓勵患者有風險應檢測，至少是一個機會。
澄清醫院中港院區乳房醫學團隊 診斷、遺傳諮詢下苦功
為給予乳癌患者最好治療，葉大成醫師說，台中澄清醫院中港院區乳房醫學中心在乳癌診斷下了很大功夫，由於年輕乳癌患者較不適合乳房攝影，因此引進3D立體超音波，施行全乳房篩檢，減少死角且更早發現病徵。
謝惠珍主任則說，澄清醫院團隊，無論是早期乳癌、三陰性乳癌、高惡性和轉移性乳癌，經驗豐富，且除了專科醫師，還有提供乳癌遺傳諮詢的個管師，可以找出高風險患者，給予精準的治療建議。此外，醫院每季舉辦乳癌家族遺傳基因的座談會，讓民眾了解遺傳癌症風險，及早預防做好準備。
