兒童新陳代謝內分泌疾病:身材矮小、體重不足、生長激素缺乏、性早熟、性腺發育異常、肥胖、糖尿病、先天甲狀腺低能症、先天腎上腺增生症、新生兒篩檢異常。遺傳疾病、罕見疾病、先天發育異常診斷及治療,產前遺傳諮詢,染色體及基因檢查報告諮詢。